Sindromi multiple endokrine neoplazije

(Porodična endokrina adenomatoza, multipla endokrina adenomatoza)

Sindromi multiple endokrine neoplazije (MEN) obuhvaćaju 3 genetski različite porodične bolesti hiperplazije, adenoma i malignih tumora više žlijezda s unutarnjim lučenjem. Klinička slika ovisi o žljezdanim sastojcima u svakom pojedinom slučaju.

Nasljeđivanje je autosomno dominantno s visokim stupnjem penetrancije, različitom ekspresivnošću i izazivanjem prividno nevezanih učinaka istog mutiranog gena. Još nisu proučeni svi odgovorni genski otkloni.

Simptomi se javljaju u svakom uzrastu. Primjereno liječenje zahtijeva blagovremeno otkrivanje pogođenih pojedinaca u obitelji i po mogućnosti kirurško odstranjenje tumora.

Premda se obično smatraju klinički odvojenima, među ovim sindromima postoje nemala preklapanja (TBL. 162–1).

TABLICA 162–1

PATOLOGIJA MEN SINDROMA

STANJE

MEN–I

MEN–IIA

MEN–IIB

Paratireoidni adenomi

≥90%

25%

Rijetko

Nesidiomi gušterače

30–75%

Adenomi hipofize

50–65%

Medularni karcinomi štitnjače

>90%

>90%

Feokromocitomi

50%

60%

Mukozni neuromi

≅100%

Marfanoidni habitus

≅100%

MEN = multipla endokrina neoplazija.