Hiperhomocisteinemija

Hiperhomocisteinemija bi mogla pogodovati arterijskoj trombozi i venskom tromboembolizmu mogućim oštećenjem žilne stijenke. Razine homocisteina u plazmi su 10× povišene u homozigotnom manjku cistationin β–sintetaze. Blaži porasti se nalaze u heterozigotnom manjku te u drugim otklonima metabolizma folata, uključujući nedostatak metiltetrahidrofolat dehidrogenaze. Daleko najčešći uzroci hiperhomocisteinemije su ipak stečeni nedostaci folata, vitamina B12 ili vitamina B6. Dijagnoza se postavlja mjerenjem razina homocisteina u plazmi. Otkloni se mogu normalizirati dodavanjem folne kiseline, vitamina B12 i B6 (piridoksin) ili njihovom kombinacijom. Nije međutim jasno smanjuje li se takvim liječenjem rizik arterijskih ili venskih tromboza (noviji pokusi iz 2006. godine dali su mahom negativne odgovore—op. prev.).