Nasljedne metaboličke bolesti

Većina nasljednih metaboličkih bolesti (također zvanih prirođenim greškama metabolizma) je posljedica mutacija gena koji kodiraju enzime; nedostatak ili nedjelotvornost enzima dovodi do nakupljanja prekursora ili metabolita supstrata ili do nedostatka enzimskih proizvoda. Postoje stotine bolesti, a većina je izrazito rijetka; tipično se svrstavaju prema zahvaćenom supstratu (npr. ugljikohidrati, aminokiseline, masne kiseline).

U većini država (SAD–a, op. prev.) se rutinski provode pretrage na specifične nasljedne metaboličke bolesti i druga stanja (vidi str. 2223), uključujući fenilketonuriju, tirozinemiju, nedostatak biotinidaze, homocistinuriju, bolest s mokraćom poput javorova sirupa i galaktozemiju. U nekim državama također su uključene pretrage na poremećaje oksidacije masnih kiselina i druge organske acidemije.

Metabolički poremećaji koji ponajprije izazivaju bolest u odraslih (npr. giht, porfirija), koji su specifični za organ (npr. Wilsonova bolest, prirođena hipoplazija nadbubrežne žlijezde) ili su česti (npr. cistična fibroza, hemokromatoza) su opisani na drugim mjestima u PRIRUČNIKU. Nasljedne bolesti metabolizma lipoproteina su navedene u TBL. 159–3 na str. 1298.