Prirođene anomalije srca i krvnih žila

(Vidi i Pogl. 76 na str. 708.)

Prirođene anomalije srca i krvnih žila nastaju u prvih 10 tj. embrionalnog razvoja i postoje pri rođenju. Incidencija iznosi 1/120 živorođene djece; opasnost od pojave anomalije u djece čiji srodnik u prvom koljenu ima anomaliju iznosi 2 do 3%.

Oko 5% bolesnika ima poremećaj kromosoma (npr. trisomija 13, 18 ili 21, Turnerov sindrom); druge anomalije mogu biti dio genetičkog sindroma (npr. Holt–Oramov sindrom). Valja spomenuti bolesti majke (npr. dijabetes, SLE, rubeola), vanjske faktore (npr. talidomid ili alkohol [fetalni alkoholni sindrom]) ili kombinacija istih. Obično se ne može otkriti specifični uzrok.

TABLICA 287–1

PODJELA PRIROĐENIH SRČANIH GREŠAKA*

PODJELA

PRIMJER

S cijanozom

Tetralogija Fallot

Transpozicija velikih arterija

Trikuspidalna atrezija

Atrezija plućne arterije

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca

Zajednički arterijski trunkus

Bez cijanoze

S lijevo–desnim spojem

Ventrikularni septalni defekt

Atrijski septalni defekt

Otvoreni ductus arteriosus

Atrioventrikularni septalni defekt

Opstruktivne

Stenoza izlazišta plućne arterije

Stenoza izlazišta aorte

Koarktacija aorte

*Od manje prema većoj učestalosti.

Patofiziologija

Prirođene srčane greške se dijele na one bez cijanoze (acijanotične) i one s cijanozom (cijanotične), a acijanotične se dijele na anomalije s lijevo–desnim spojem (šantom) i opstruktivne (vidi TBL. 287–1). Neke anomalije, osobito kad su teške, mogu dovesti do popuštanja srca (srčana dekompenzacija = SD).

Anomalije s lijevo–desnim spojem: Oksigenizirana krv iz lijeve polovice srca (lijeve pretklijetke ili lijeve klijetke) ili aorte se preusmjerava u desnu polovicu srca (desnu pretklijetku ili desnu klijetku) ili u plućnu arteriju kroz abnormalni otvor između dvije strane. Krv u početku teče s lijeva na desno jer je krvni tlak normalno veći s lijeve strane. Dodatna krv na desnoj strani u različitoj mjeri povećava protok kroz pluća i tlak u plućnoj arteriji. Što je povećanje veće, simptomi su teži; mali lijevo– desni spoj je obično bez simptoma.

Šantovi s visokim tlakom (oni na razini klijetke ili velikih arterija) postaju očiti nekoliko dana do tjedana nakon rođenja; šantovi s niskim tlakom (atrijski septalni defekti) postaju očiti puno kasnije. Kod neliječenih, povećani tlak u plućnoj arteriji može dovesti do Eisenmengerova sindroma (vidi str. 2420). Veliki lijevo–desni šant (npr. veliki ventrikularni septalni defekt [VSD], otvoreni ductus arteriosus) smanjuje rastezanje pluća, dovodeći do čestih infekcija donjeg dišnog sustava.

Opstruktivne promjene: Protok krvi je otežan, bez preusmjeravanja krvi, što uzrokuje povišenje tlaka iznad opstrukcije. Nastalo preopterećenje proksimalno od opstrukcije može izazvati hipertrofiju klijetke i popuštanje srca. Glavi znak je šum na srcu, koji nastaje uslijed turbulentnog protoka kroz suženo (stenotično) područje. Primjeri su prirođena stenoza aorte, koja čini 3 do 6% prirođenih srčanih grješaka i prirođena stenoza plućne arterije, koja čini 8 do 12% (za oboje, vidi Pogl. 76 na str. 708).

Srčane greške s cijanozom: Različite količine deoksigenizirane krvi se preusmjeravaju u lijevu polovicu srca, smanjujući sistemsko arterijsko zasićenje O2. Ako postoji >5 g/dl deoksigeniziranog Hb, dolazi do cijanoze (plavkastog obojenja kože, sluznica i noktiju). U djece tamne kože, otkrivanje cijanoze može biti odgođeno. Komplikacije trajne cijanoze su policitemija, batićasti prsti, tromboembolija, poremećaji krvarenja i hiperuricemija. Kod tetralogije Fallot su česti napadi hipercijanoze (vidi str. 2414).

Ovisno o anomaliji, protok kroz pluća može biti povećan (često uzrokujući popuštanje srca), normalan ili smanjen (očitujući se kao teška cijanoza). Srčani šumovi su različito čujni i nisu specifični.

Popuštanje srca: Neke prirođene srčane greške (npr. bikuspidna aortalna valuvula, blaga stenoza aorte) ne mijenjaju jako hemodinamiku. Druge uzrokuju povećanje tlaka ili količine krvi, ponekad dovodeći do popuštanja srca. Do popuštanja srca dolazi kad je minutni volumen nedovoljan za zadovoljavanje tjelesnih metaboličkih potreba ili kad se srce ne uspijeva na odgovarajući način riješiti venskog dotoka, što dovodi do kongestije pluća (kod popuštanja lijevog srca), edema, ponajprije u zahvaćenim tkivima i trbušnim organima (kod popuštanja desnog srca), ili oboje (vidi str. 652). Popuštanje srca u djece osim srčanih grješaka ima brojne druge uzroke (vidi TBL. 287–2).

Simptomi i znakovi

Manifestacije različitih srčanih grešaka su ograničene na nekoliko njih (npr. šumovi, cijanoza, popuštanje srca). Rjeđi su bol u prsima, oslabljen ili neopipljiv puls, cirkulacijski šok i aritmije.

Većina lijevo–desnih šantova i opstruktivnih promjena stvara sistoličke šumove. Sistolički šumovi i strujanja su najizraženiji na površini, najbliže mjestu nastanka, što olakšava dijagnostiku. Povećani dotok kroz ušće plućne arterije ili aorte stvara šum u sredini sistole (mezosistolički šum). Regurgitacija kroz atrioventrikularno ušće ili protok kroz VSD stvara šum tijekom cijele sistole (holosistolički šum), koji sa svojim pojačanjem može prekriti srčane tonove. Otvoreni ductus arteriosus stvara trajni šum, neprekinut 2. srčanim tonom (S2) jer krv teče kroz duktus i za vrijeme sistole i za vrijeme dijastole.

U dojenčadi, znakovi popuštanja srca su tahikardija, tahipneja, dispneja pri hranjenju, dijaforeza, nemir i razdražljivost. Dispneja tijekom hranjenja uzrokuje neodgovarajuću prehranu i slab rast, što se može pogoršati uz povećane metaboličke potrebe kod zatajenja srca i uz česte respiratorne infekcije. Hepatomegalija je česta, osim uz neke lijevo–desne šantove. Međutim, za razliku od odraslih i starije djece, većina dojenčadi nema proširene vene na vratu i popratni edem, premda ponekad ima edem u periorbitalnom području. Nalazi u veće djece s popuštanjem srca su slični onima kod odraslih (vidi str. 656).

U novorođenčadi, cirkulacijski šok može biti prvi znak određenih grješaka (npr. sindroma hipoplastičnog lijevog srca, teške stenoze aorte ili plućne arterije, koarktacije aorte). Bolesnici izgledaju teško bolesni i imaju hladne ekstremitete, oslabljen puls, niski tlak i smanjenu reaktivnost na podražaje.

Bol u prsima može biti prvi simptom u dojenčadi s anomalijom koronarnih arterija ili u veće djece s teškom stenozom aorte ili plućne arterije. Bol u prsima može biti posljedica i Eisenmengerovog sindroma.

Dijagnoza

Na dijagnozu ukazuju šumovi, popuštanje srca ili cijanoza, obično tijekom prvih nekoliko mjeseci života. Cijanozu uslijed srčanih grješaka treba razlikovati od one uslijed drugih poremećaja (npr. različitih dišnih bolesti, depresije SŽS–a, hipotermije, hipokalcijemije, sepse). Potrebno je učiniti pulsnu oksimetriju, EKG i rendgensku sliku. Prije kirurškog zahvata, za potvrđivanje dijagnoze i određivanja težine anomalije, može biti potrebno učiniti kateterizaciju srca i angiografiju.

Liječenje

Specifične anomalije se liječe, ponekad kirurškim zahvatom. Farmakoterapija popuštanja srca je slična onoj kod odraslih; može uključivati diuretik (npr. furosemid 0,5 do 1,0 mg/kg PO 2 ili 3 puta dnevno), inhibitor ACE (npr. kaptopril 0,1 do 0,3 mg/kg PO 3×/dan), digoksin (doza ovisi o dobi; vidi TBL. 287–3), i ograničenje unosa soli.

Budući da popuštanje srca povećava metaboličke potrebe, ali otežava hranjenje, preporučuje se pojačati kalorijsku vrijednost hrane. Kod nekih bolesnika je za održanje rasta potrebno hranjenje nazogastričnom sondom ili gastrostomom.

Ako ove mjere ne dovedu do dobivanja na težini, indicirana je kirurška korekcija anomalije.

Akutno, teško popuštanje srca u novorođenčadi ili dojenčadi predstavlja hitno medicinsko stanje. Preko umbilikalnog venskog katetera treba uspostaviti prilaz cirkulaciji za primjenu diuretika (npr. furosemida ili etakrinske kiseline u dozi od 1 mg/kg, koja se ponavlja za 4 do 6 h) i za infuziju inotropnih lijekova (dobutamin u dozi od 5 do 15 μg/kg/min) i lijekova koji sprječavaju zaostajanje krvi (nitroprusid u dozi od 0,5 do 3,0 μg/kg/min IV; hidralazin u dozi od 0,1 do 0,5 mg/kg IV ili IM, uz ponavljanje za 4 do 6 h).

TABLICA 287–2

ČESTI UZROCI POPUŠTANJA SRCA U DJECE

DOB

UZROCI

In utero (rijetko)

Kronična anemija s kasnijim opterećenjem volumenom

Disfunkcija miokarda uslijed miokarditisa

Produljena intrauterina tahikardija

Od rođenja, u prvih nekoliko dana

Bilo koji od gore navedenih

Teška aortalna ili pulmonalna stenoza

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca

Intrauterina ili novorođenačka paroksizmalna supraventrikularna tahikardija

Velike sistemske arteriovenske fistule

Metabolički poremećaji (npr. hipoglikemija, hipotermija, teška metabolička acidoza)

Perinatalna asfiksija s oštećenjem miokarda

Teška intrauterina anemija (fetalni hidrops)

Teška trikuspidalna ili pulmonalna insuficijencija povezana s hipoksijom

Do 1. mj.

Bilo koji od gore navedenih

Anomalni utok plućnih vena, osobito uz opstrukciju plućnih vena

Koarktacija aorte, sa ili bez popratnih anomalija

Kompletni blok srca povezan sa anatomskim anomalijama srca

Lijevo–desni šantovi u nedonoščadi (npr. otvoreni ductus arteriosus)

Sistemske arteriovenske fistule

Transpozicija velikih arterija

Dojenačka dob

(osobito 6 do 8 tj.)

Anomalni utok plućnih vena

Bronhopulmonalna displazija (popuštanje desne klijetke)

Kompletni atrioventrikularni septalni defekti

Otvoreni ductus arteriosus

Truncus arteriosus communis

Rijetke metaboličke bolesti (npr. bolest nakupljanja glikogena)

Jedna klijetka

Supraventrikularna tahikardija

Ventrikularni septalni defekt

Djetinjstvo

Akutno plućno srce (uslijed opstrukcije gornjih dišnih putova, primjerice velikim tonzilama)

Akutna reumatska vrućica s karditisom

Akutna teška hipertenzija (kod akutnog glomerulonefritisa)

Bakterijski endokarditis

Kronična anemija (teška)

Dilatativna kongestivna kardiomiopatija

Prehrambeni nedostatci

Bolest srčanih zalistaka uslijed reumatske vrućice

Virusni miokarditis

Opterećenje volumenom kod ne–srčane bolesti

TABLICA 287–3

DOZIRANJE DIGOKSINA ZA ORALNU PRIMJENU U DJECE*

DOB

DIGITALIZIRAJUĆA

DOZA (μg/kg)

DOZA ODRŽAVANJA(μg/kg 2 /dan)

Predterminska novorođenčad

20

2,5

Terminska novorođenčad

30

4–5

1 mj.–2 god.

40–50

5–6

2–10 god.

30–40

4–5

>10 god.

10–15

1,25–2,5

*Doza za IV primjenu iznosi 75% oralne doze.

Doza održavanja iznosi 25% digitalizirajuće doze, podijeljeno u 2 doze

Sve doze su zasnovane na idealnoj tjelesnoj težini.

Digitalizirajuća doza je obično potrebna samo kod liječenja aritmija ili akutnog kongestivnog popuštanja srca. Ukupna digitalizirajuća doza se obično primjenjuje 24 h, uz 1/2 doze u razmaku od 8 do 12 h, uz EKG nadzor.

Za sprječavanje cijanoze i ublažavanje respiratornog distresa može se preko maske ili nosnih cjevčica primjenjivati ovlaženi kisik s odgovarajućim FIO2; kad je to moguće, FI O2treba održavati <40% kako bi se spriječilo oštećenje plućnog epitela. Uspravljeni sjedeći položaj može koristiti dojenčadi i djeci; u njemu se smanjuje pritisak prema gore na prsni koš od strane trbušnih organa te se smanjuje napor prilikom disanja.

Potreba za profilaksom infektivnog endokarditisa ovisi o specifičnoj anomaliji.