Autosomno recesivne

Za očitovanje autosomno recesivne osobine potrebno je da oba alela budu poremećena. Tipični rodovnik je prikazan na SL. 327–3. U nekim populacijama je postotak heterozigota (nosilaca) visok zbog učinka osnivača (odnosno, skupina je započela s malim brojem članova od kojih je jedan bio nosilac), ili zbog toga što nosioci imaju selektivnu prednost (npr. heterozigotnost za anemiju srpastih stanica štiti od malarije).

MSD priručnik dijagnostike i terapije

Sl. 327–2. Autosomno dominantno nasljeđivanje.

MSD priručnik dijagnostike i terapije

Sl. 327–3. Autosomno recesivno nasljeðivanje i krvno srodstvo.

MSD priručnik dijagnostike i terapije

Sl. 3274. X–vezano dominantno nasljeðivanje.

Općenito vrijede sljedeća pravila za nasljeđivanje:

  • Ako zdravi roditelji imaju zahvaćeno dijete, oba roditelja su heterozigoti te je u prosjeku 1/4 njihove djece zahvaćena, 1/2 su heterozigoti a 1/4 je zdrava.
  • Sva djeca jednog zahvaćenog roditelja i drugog genotipski nezahvaćenog roditelja su fenotipski normalni heterozigoti.
  • U prosjeku 1/2 djece jednog zahvaćenog roditelja i drugog roditelja koji je heterozigot je zahvaćena a druga 1/2 su heterozigoti.
  • Kad su zahvaćena oba roditelja, zahvaćena su i sva djeca.
  • Vjerojatnost zahvaćenosti osoba i muškog i ženskog spola je jednaka.
  • Heterozigoti su fenotipski zdravi, ali mogu biti nosioci osobine. Ako je osobina uzrokovana poremećajem određene bjelančevine (npr. enzima), heterozigoti obično imaju smanjenu količinu te bjelančevine. Ako je poznato o kojoj se mutaciji radi, metodama molekularne genetike je moguće otkriti fenotipski normalne heterozigote.

Vjerojatnost da su rođaci nosioci istog mutiranog alela je povećana, tako da brakovi među bliskim rođacima (krvno srodstvo) povećavaju vjerojatnost dobivanja zahvaćene djece. Vjerojatnost dobivanja bolesne djece je povećana u vezama između roditelja i djece ili braće i sestara jer je 50% njihovih gena isto.