Genetika

Genetski materijal tijela sadržan je u jezgri svake stanice. Genetski materijal čine lanci DNK (deoksiribonukleinske kiseline) organizirane u složenu strukturu oblikujući kromosom. Ljudske stanice sadrže 46 parnih kromosoma, uključujući jedan par spolnih kromosoma.

Svaka DNK molekula je dugi dvostruko zavijeni lanac (uzvojnica) koji nalikuje spiralnim stepenicama. Svaka stepenica ovog stepeništa dio je genskog koda osobe, a sadrži par od moguće četiri molekule zvane baze. U jednoj stepenici adenin je u paru s timinom, ili gvanin s citozinom. Genski kod se sastoji od tripleta, tj. svaka skupina od tri stepenice kodira proizvodnju jedne amino kiseline, osnovne jedinice građe proteina.

Kad dio DNK molekule aktivno sudjeluje u nadziranju pojedine stanične funkcije, DNK uzvojnica se rastvori u jednom dijelu svoje dužine. Jedna strana otvorene uzvojnice je neaktivna; druga strana predstavlja predložak po kojem se oblikuje odgovarajući podudarni lanac RNK (ribonukleinske kiseline). Slijed baza u lancu RNK istovjetan je kao i slijed baza neaktivnog lanca DNK, osim što RNK umjesto timina sadrži uracil. Ova RNK zvana glasnička RNK (mRNK od eng. messenger= glasnik), napušta jezgru i dolazi u citoplazmu stanice. Tu se vezuje za ribosome, stanične organele za proizvodnju proteina. Glasnička RNK nosi ribosomima informaciju o tome kojim je slijedom potrebno povezati aminokiseline da bi se proizveo jedan određeni protein. Aminokiseline do ribosoma donosi transportna RNK (tRNK), jedna mnogo manja vrsta RNK. Svaka molekula transportne RNK prenosi jednu aminokiselinu koja se vezuje u rastući lanac proteina.

Gen se sastoji od kodova potrebnih u sintezi jednog proteina. Geni se razlikuju po veličini, ovisno o veličini proteina. Geni se nalaze u preciznom nizu na kromosomu; mjesto na kojem se nalazi pojedini gen zovemo lokus.

Dva spolna kromosoma određuju hoće li fetus (plod) imati muški ili ženski spol. Muški spol imaju osobe s jednim X i jednim Y spolnim kromosomom; ženski spol imaju osobe s dva X kromosoma, od kojih je samo jedan aktivan. Y kromosom nosi relativno malo gena, od kojih jedan određuje spol. U muškaraca se gotovo svi geni na X kromosomu, bilo dominantni ili recesivni, iskazuju (ispoljavaju). Geni na X kromosomu označavaju se kao spolnovezani ili Xvezani geni.