Porfirije

Porfirije su skupina poremećaja uzrokovanih manjkom enzima koji sudjeluju u sintezi hema.

Hem, kemijski spoj koji nosi kisik i čini krv crvenom, je ključni sastojak hemoproteina, vrste bjelančevine koja se nalazi u svim tkivima. Najveći dio hema se sintetizira u koštanoj srži za izradu hemoglobina. I jetra stvara velike količine hema, a najviše se rabi kao sastojak citokroma. Neki citokromi u jetri oksidiraju strane kemijske tvari uključujući lijekove pa ih se na taj način može lakše ukloniti iz tijela.

Osam različitih enzima pokreće postepene korake u sintezi hema. Kada na putu proizvodnje hema nedostaje neki enzim, u tkivu (naročito u koštanoj srži ili jetri) se mogu nakupljati kemijske preteče hema. Ti se preteče koji uključuju deltaaminolevulinsku kiselinu, porfobilinogen i porfirine tada pojavljuju u krvi i izlučuju mokraćom ili stolicom.

Višak porfirina uzrokuje osjetljivost na svjetlo pri čemu je osoba preosjetljiva na sunčevo svjetlo. To nastaje zbog toga što kada su izloženi svjetlu i kisiku porfirini stvaraju nabijeni nestabilni oblik kisika koji može oštetiti kožu. U nekim porfirijama, naročito kada se nakupljaju deltaaminolevulinska kiselina i porfobilinogen, nastaje oštećenje živaca koje dovodi do boli i čak paralize.

Tri najčešće porfirije su porfirija kutanea tarda, akutna intermitentna porfirija i eritropoetska protoporfirija. Te su bolesti vrlo različite. Njihovi se simptomi znatno razlikuju, za dijagnozu se traže različite pretrage i različito se liječe. Neke oblike dijele s drugim, rjeđim porfirijama koje uključuju manjak dehidrataze deltaaminolevulinske kiseline, prirođenu eritropoetsku porfiriju, hepatoeritropoetsku porfiriju, nasljednu koproporfiriju i miješanu porfiriju.

Sve su porfirije osim porfirije kutanee tarde nasljedne. Sve osobe s posebnom nasljednom porfirijom imaju manjak istog enzima. Međutim, osim ako ne dolaze iz iste obitelji, vjerojatno imaju različite promjene (mutacije) gena za taj enzim.

Porfirije se može klasificirati na nekoliko načina. Prednost se daje klasifikaciji prema manjku specifičnog enzima. Drugi sustav klasificiranja razlikuje akutne porfirije koje uzrokuju neurološke simptome od kožnih porfirija koje uzrokuju kožnu preosjetljivost na svjetlo. Treći klasifikacijski sustav temelji se na tome potječe li višak preteča uglavnom iz jetre, u kojem slučaju je porfirija jetrena, ili uglavnom iz koštane srži u kojem je slučaju porfirija eritropoetska.

Osoba koja ima simptome porfirije imat će značajno nenormalne rezultate laboratorijskih pretraga, ali te pretrage treba pravilno izabrati i protumačiti da se potvrdi ili isključi prisutnost porfirije. U većini slučajeva kada sumnjaju na akutnu porfiriju, liječnici mjere razine deltaaminolevulinske kiseline i porfobilinogena u mokraći, a kada sumnjaju na kožnu porfiriju mjere razine porfirina u krvnoj plazmi. Druge pretrage uključujući mjerenja enzima crvenih krvnih stanica, mogu se napraviti kada su rezultati jedne od tih pretraga rešetanja nenormalni.