Pretrage na genetske poremećaje

Genetski poremećaji mogu potjecati od nedostatka u genima ili od kromosomskih nenormalnosti. U nekih ljudi genetski probir moguć je prije nego što dobiju dijete; drugi se pokažu nosiocima za genetski poremećaj nakon što su dobili dijete ili fetus s nenormalnošću. Genetska nenormalnost može se dijagnosticirati prije ili nakon rođenja, koristeći različite postupke.

Genetski poremećaji mogu biti očiti pri rođenju (prirođeni poremećaji) no ne moraju se očitovati sve dok ne protekne nekoliko godina. Neki poremećaji mogu prije nastati zbog izlaganja lijekovima, kemikalijama ili drugim štetnim čimbenicima, poput rendgenskih zraka prije rođenja.