Probir nosilaca

Nosilac je osoba koja ima recesivni gen za neku osobinu ali to ne iskazuje. Budući se roditelji mogu podvrći pretragama probira kako bi se odredilo jesu li nosioci za određene poremećaje. Poteškoće se mogu iskazati u djeteta čiji su majka i otac nosioci recesivnog gena za istu bolest. Premda nijedan roditelj nema bolest, dijete koje dobije recesivne gene od oba roditelja, bolest će imati. Mogućnosti ovog događaja su jedan naprama četiri u svakoj trudnoći.

Najčešći razlozi za probir nosilaca su, da daju budućim roditeljima podatke o tome da li bi buduće dijete moglo primiti dva pogubna gena, te da im se pomogne pri odlukama glede trudnoće. Roditelji mogu, na primjer odlučiti podvrći se pretragama prije rođenja (prenatalna dijagnostika) tako da se fetus može liječiti ili trudnoća prekinuti ako je fetus bolestan. S druge strane, oni mogu odgađati trudnoću ili se odlučiti za umjetnu oplodnju jajnom stanicom ili spermijem davaoca koji nije nosilac recesivnog gena.

Probir baš svakoga, čak i na najučestalije nasljedne bolesti, nije moguć. Hoće li se probir učiniti ovisi o slijedećim mjerilima:

  • Ako je bolest uzrokovana recesivnim genom jako onesposobljavajuća ili smrtonosna

  • Ako za nju postoji pouzdana pretraga probira

  • Ako se fetus može liječiti ili postoje druge mogućnosti oplodnje

  • Ako postoji vjerojatnost da je osoba nosilac jer u obitelji postoji ta bolest ili je ona učestala u etničkoj, rasnoj ili zemljopisnoj skupini

U Sjedinjenim Državama, bolesti koje trenutno zadovoljavaju ova mjerila obuhvaćaju TaySachsovu bolest, anemiju srpastih stanica i talasemije. Probir se također može učiniti kada u obitelji postoji opterećenje u smislu hemofilije, cistične fibroze ili Huntingtonove bolesti. Žena čiji brat ima hemofiliju može imati 50% mogućnosti nošenja gena za hemofiliju. Ako probir pokaže da ona nije nosilac, praktički nema mogućnosti da ona prenese taj gen. Ovaj podatak čini nepotrebnima invazivnije prenatalne pretrage. Kako bi se utvrdio obiteljski način prijenosa bolesti i tako najbolje procijenila mogućnost dobivanja, obično se probiru podvrgava nekoliko članova obitelji, uključujući one koji boluju od te bolesti.

Anemija srpastih stanica je najčešći nasljedni poremećaj kod crnaca u Sjedinjenim Državama, pogađajući oko 1 na 400 slučajeva. Osoba koja ima dva recesivna gena za srpastu anemiju―po jedan od svakog roditelja―ima anemiju srpastih stanica. Osoba koja ima jedan gen za srpastu anemiju i jedan normalni gen ima značajke anemije srpastih stanica. U takve osobe, normalni gen usmjerava stvaranje normalnih crvenih krvnih stanica a gen za srpastu anemiju dovodi do stvaranja nenormalnih stanica ali u nedovoljnom broju da bi se osoba razboljela. Međutim, takve se stanice mogu otkriti u uzorcima krvi. Osobu sa značajkama može se otkriti kao nosioca bolesti.

Anemija srpastih stanica može se dijagnosticirati prije rođenja biopsijom korijalnih resica, kod koje se uzima i pretražuje komadić posteljice, ili amniocentezom, kod koje se uzima i pretražuje uzorak plodove vode koja okružuje fetus unutar maternice. Novorođenčad se također može probirati na bolest. Oko 10% ljudi rođenih sa anemijom srpastih stanica umire tijekom djetinjstva.

TaySachsova bolest, autosomno recesivna bolest, javlja se u oko 1 na 3600 djece Aškenazi Židova (Židova istočno europskog podrijetla) ili djece roditelja francuskokanadskog podrijetla. Za otkrivanje bolesti fetusa može se koristiti biopsija korijalnih resica ili amniocenteza.

Talasemije su skupina nasljednih poremećaja kod kojih je smanjeno stvaranje normalnog hemoglobina što uzrokuje anemiju. Među osobama iz sjeveroistočne Azije najčešća je alfa talasemija; u Sjedinjenim Državama najčešća je među crncima. Beta talasemije nalaze se u svih rasa ali češće kod ljudi iz mediteranskih zemalja, Srednjeg istoka te dijelova Indije i Pakistana. Nosioci obje vrste talasemije mogu se pronaći izvodeći uobičajenu krvnu sliku. Složenije pretrage potvrđuju dijagnozu. Bolest u fetusa može se dijagnosticirati koristeći postupke molekularne biologije, kojima se pronalaze i oni koji bolest imaju, kao i oni koji su nosioci.