Prirođene mane

Prirođene (kongenitalne) mane su tjelesne (fizičke) nenormalnosti vidljive pri porodu.

Oko 3% do 4% novorođenčadi ima neku veliku prirođenu manu. Neke od mana ne moraju se otkriti prije nego dijete naraste. Prirođena mana nađe se u 7,5% djece u dobi od 5 godina, ali su mnoge od tih mana male (neznatne). Visoka učestalost prirođenih mana nimalo ne čudi ako se uzme u obzir složenost procesa razvoja od jedne oplođene jajne stanice do milijuna specijaliziranih stanica koje čine ljudsko biće.

Većinu velikih mana može se otkriti prije rođenja. Većina prirođenih mana, malih i velikih je lječiva odnosno dade se ispraviti. Premda se neke mogu liječiti i za vrijeme trudnoće u majčinoj utrobi, većina se liječi nakon poroda ili kasnije. Neke mane uopće ne treba liječiti, dok druge unatoč liječenju, u djeteta ostavljaju ozbiljne posljedice i čine ga oštećenim.

Uzroci i rizici

Premda je uzrok većine prirođenih mana nepoznat, poznato je da neki činitelji povećavaju opasnost od nastanka prirođene mane. To uključuje nedostatak nekih prehrambenih tvari, zračenje, neke lijekove, alkohol, određene infekcije i druge bolesti majke, ozljede i nasljedne poremećaje.

Neki se uzroci prirođenih mana mogu izbjeći, drugi ne. Dapače, jedna trudnica može činiti sve što se smatra poželjnim kako bi imala zdravo dijete, kao što je primjerena prehrana, dostatan odmor, izbjegavanje lijekova i slično a može roditi dijete s prirođenom manom.

Druga pak žena može svoje dijete izložiti mnogim nepovoljnim utjecajima i roditi ga zdravog bez prirođene mane.

Teratogeni

Bilo koji čimbenik koji može izazvati ili povećati rizik prirođene mane naziva se teratogenom. Teratogeni su zračenje, neki lijekovi i otrovi (toksini). Različiti teratogeni mogu uzrokovati slične defekte ako se izloženost zbivala u nekom određenom dijelu (vremenu) fetalnog razvoja. S druge strane, izlaganje teratogenu u različitim razdobljima trudnoće može dovesti do različitih mana. Općenito, trudnica se prije uzimanja bilo kakovog lijeka mora savjetovati sa svojim liječnikom. Mora se suzdržati od pušenja i uzimanja alkohola. Također treba izbjegavati rendgensko snimanje, osim u neprijeporno nužnim situacijama. U tom slučaju trudnica mora liječniku i tehničaru reći da je trudna kako bi se dijete zaštitilo od zračenja što je bolje moguće.

Infekcija stečena tijekom trudnoće također može biti teratogena; to se osobito odnosi na rubeolu. Žena koja nije preboljela rubeolu mora se cijepiti prije planirane trudnoće. Žena koja nije preboljela rubeolu niti se cijepila mora izbjegavati kontakt sa svakom osobom koja bi mogla imati rubeolu.

Trudnica koja je bila izložena teratogenu ponekad želi otkriti je li to naškodilo njenu djetetu i traži testiranje. No, većina ovih žena rađa djecu bez prirođenih mana.

Prehrambeni čimbenici

U želji da dijete bude zdravo nije dovoljno izbjegavati potencijalne teratogene, već je nužno osigurati i primjereno bogatu prehranu. Jedna od tvari za koje se zna da su neophodne u razvoju je folat (folna kiselina). Nedostatak folata povećava mogućnost nastanka nekog od defekata u zatvaranju neuralne cijevi, npr. spine bifide. Štoviše, kako spina bifida može nastati zbog nedostatka folata prije nego žena spozna da je trudna, svaka žena u generativnoj dobi dnevno treba uzeti barem 400 mikrograma folata. Većina liječnika trudnicama savjetuje uz kvalitetnu prehranu uzimanje dodatnih vitamina.

Fizički čimbenici u maternici

Plodova voda okružuje dijete u maternici i štiti ga od ozljeda. Nenormalna količina plodove vode može ukazivati na prirođenu manu ili je uzrokovati. Premalo plodove vode može utjecati na razvoj pluća i udova ili ukazivati na poremećaj rada bubrega koji ne stvaraju dovoljno urina. Višak plodove vode nastaje ako dijete ima teškoća s gutanjem što je slučaj kod teške anomalije mozga, kao što je anencefalija, ili probavnog sustava, npr. kod atrezije jednjaka.

Nasljedni i kromosomski čimbenici

Neke prirođene mane nasljeđuju se dobivanjem nenormalnih gena od jednog ili oba roditelja. Druge mane uzrokuju spontane i neobjašnjive promjene u genima (mutacije). Još jednu skupinu ovih nenormalnosti čine one s poremećajem broja i to kao višak ili manjak kromosoma. Što je trudnica starija, osobito ako ima više od 35 godina, to postoji veća vjerojatnost da će dijete imati kromosomsku anomaliju. (vidi tabl. str., 1149) Mnoge se kromosomske anomalije mogu otkriti u ranoj trudnoći.